البرص
البرص
الأعراض والأسباب
التشخيص والعلاج
يتضمن البرص مجموعة من الاضطرابات الموروثة التي تتميز بقلة الصبغة (الميلانين) أو عدم إفرازها. إن نوع ومقدار الميلانين الذي يفرزه الجسم يحدد لون الجلد والشعر والعينين. إن معظم الأشخاص الذين يعانون البرص يعانون الحساسية عند التعرض للشمس وفي خطر متزايد نحو الإصابة بسرطان الجلد.
ورغم أنه لا يوجد علاج للبرص، يمكن أن يتخذ الأفراد الذين يعانون هذا الاضطراب الخطوات اللازمة لحماية الجلد وتعزيز الرؤية. قد يشعر بعض الأشخاص الذين يعانون البرص بالعزلة الاجتماعية أو يتعرضون للتمييز.
الأعراض
عادةً ما تظهر علامات المهق ولكن ليس دائمًا، في جلد الشخص وشعره ولون عينيه. على الرغم من ذلك، يعاني كافة الأشخاص المصابين بالمهق من مشاكل في الرؤية.
الجلد
على الرغم من أن الشكل الأكثر تميزًا للمهق ينتج عنه الشعر الأبيض والبشرة الوردية، يمكن أن يتدرج لون الجلد (التصبغ) من الأبيض إلى البني، وقد يكون تقريبًا مماثلاً للأبوين أو الأشقاء الذين لا يعانون من المهق.
بالنسبة لبعض الأشخاص المصابين بالمهق، فإن لون الجلد لا يتغير إطلاقًا. بالنسبة للآخرين، قد يبدأ إنتاج الميلانين أو يزداد خلال فترة الطفولة وسنوات المراهقة، الأمر الذي يؤدي إلى تغييرات طفيفة في التصبغ. مع التعرض لأشعة الشمس، قد يُطور بعض الأشخاص:
النمش
الشامة، بها صبغة أو بدونها — تكون الشامات التي بدون صبغة عامةً بلونٍ وردي
نمش كبير مثل البقع (نمش)
القدرة على الاسمرار
الشعر
يمكن أن يتراوح لون الشعر من الأبيض الشديد إلى البني. قد يكون لون شعر الأشخاص من أصل أفريقي أو أسيوي المصابين بالمهق هو الأصفر، أو الأحمر، أو البني. قد يتحول لون الشعر إلى لون أغمق في مرحلة البلوغ المبكر.
لون العين
يمكن أن يتراوح لون العين من اللون الأزرق الفاتح إلى البني، ويمكن أن يتغير مع العمر.
يمكن لعدم وجود الصبغة في الجزء الملون من العينين (القزحية) أن يجعلها شفافة بعض الشيء. هذا يعني أن القزحية لا يمكن أن تمنع الضوء تمامًا من دخول العين. وبسبب هذا، قد تظهر العيون ذات الألوان الفاتحة جدًا باللون الأحمر في بعض أنواع الإضاءة. يحدث هذا لأنك ترى الضوء ينعكس على الجزء الخلفي من العين ويعود من خلال القزحية مرة أخرى — على غرار العين الحمراء التي تحدث في بريق التصوير.
الرؤية
تشمل علامات وأعراض المهق المتعلقة بوظيفة العين ما يلي:
حركة العين غير إرادية ذهابًا وإيابًا (الرأرأة)
عدم قدرة كلتا العينين على البقاء في نفس النقطة أو التحرك في انسجام (الحول)
قصر النظر أو طول النظر الشديدين
الحساسية للضوء (رهاب الضوء)
اعوجاج غير طبيعي للسطح الأمامي للعين أو العدسة داخل العين (اللابؤرية)، والتي تسبب عدم وضوح الرؤية
متى تزور الطبيب
إذا كان طفلك يفتقر إلى وجود الصبغة في شعره أو جلده عند الولادة والتي تؤثر على الرموش والحواجب — كما هو الحال عادة عند الرضع المصابين بالمهق — فمن المرجح أن يطلب الطبيب إجراء فحص للعين ويتابع عن كثب أي تغييرات في تصبغ طفلك.
بالنسبة لبعض الرضع، تُعد أولى علامات المهق التتبع البصري الضعيف. يمكن متابعة هذا في عمر 3 إلى 4 أشهر من خلال التنقل السريع ذهابًا وإيابًا (الرأرأة) للعينين. إذا لاحظت هذه العلامات لدى طفلك، فتحدث إلى طبيبك.
اتصل بالطبيب إذا تعرض طفلك المصاب بالمهق لنزيف الأنف بشكل متكرر، أو يُصاب بالكدمات بسهولة، أو يُصاب بعدوى مزمنة. قد تشير هذه العلامات والأعراض إلى وجود متلازمة هيرمانسكي بودلاك ومتلازمة شدياق هيغاشي، وهما متلازمتان نادرتان ولكنهما تُعدان من الاضطرابات الوراثية الخطيرة.
الأسباب
رسم توضيحي مقطعي لطبقات الجلد
تشريح الجلد
يحدث البهاق/المهق نتيجة حدوث طفرةٍ في عددٍ من الجينات. كل جينٍ من تلك الجينات مسئولٌ عن بعض التعليمات الخاصة بتصنيع أحد البروتينات الداخلة في إنتاج صبغة الميلانين. تُفرَز صبغة الميلانين من خلايا تُعرف بالخلايا الطلائية، والتي توجد في جلدك وعينيك. قد تؤدي الطفرة إلى إيقاف إنتاج الميلانين تمامًا أو نقصٍ حادٍ في الكمية الناتجة.
في بعض أنواع البهاق/المهق يحتاج المصاب إلى وراثة نسختين من الجين المصاب بالطفرة — واحدٌ من كل أب — ليظهر عليه البهاق/المهق (الجينات المتنحية).
مشاكل في نمو العين
بغض النظر عن نوع الطفرة الجينية الموجودة، إلا أن ضعف النظر هو أحد علامات البهاق/المهق أيًا كان نوعه. ويحدث ذلك نتيجة النمو المضطرب لمسارات العصب البصري من العين إلى الدماغ ومن اضطراب نمو الشبكية.
أنواع البهاق/المهق
تنقسم أنواع البهاق/المهق حسب الجين المصاب بالطفرة المتسبب فيها إلى:
البهاق/المهق الجلدي البصري. ينتج البهاق/المهق الجلدي البصري نتيجة حدوث طفرةٍ في واحدٍ من أربعة جينات. يولد المصابون بالبهاق/المهق الجلدي البصري من النوع 1 بجلدٍ كبياض الحليب، وشعرٍ أبيض، وعينين زرقاوين. لا يُنتج بعض المصابين بالبهاق/المهق الجلدي البصري من النوع 1 أي صبغةٍ على الإطلاق، بينما ينتجها البعض الآخر في بدايات الطفولة. قد يصبح لون شعرهم عندها ذهبيًا، أو بنيًا، أو أحمر، وقد تتغير ألوان عدسات أعينهم وتفقد بعضًا من صفائها.
ينتشر البهاق/المهق الجلدي البصري من النوع 2 بين سكان الصحاري الجنوبية في إفريقيا، والأمريكيين من أصولٍ إفريقية، والسكان الأصليين لأميركا. قد تكون ألوان شعورهم صفراء، أو كستنائية، أو حمراء، أو برتقالية، وقد تكون عيونهم رماديةً أو داكنةً، وجلودهم بيضاء عند الولادة. لكن مع التعرض لأشعة الشمس قد يظهر النمش والشامات عليه أو تنتشر فيه بقعٌ صبغية.
نجد المصابين بالبهاق/المهق الجلدي البصري من النوع 3 في الأفارقة الزنوج، وتكون جلودهم بنيةً محمرة، وشعورهم برتقاليةً أو حمراء، وعيونهم عسليةً أو بنية. يشبه البهاق/المهق الجلدي البصري من النوع 4 مثيله من النوع 2 وغالبًا ما يصيب الأسيويين في الشرق.
البهاق/المهق البصري مرتبط X. سبب ظهور البهاق/المهق البصري مرتبط X، على الرجال وحدهم، هو وجود طفرةٍ في الكروموسوم الأنثوي X. يعاني المصابون بالبهاق/المهق البصري بمشاكل في الرؤية، لكن تبدو ألوان جلودهم وشعورهم وأعينهم طبيعيةً، أو أفتح من بقية أفراد عائلتهم.
متلازمة هيرمانسكي بودلاك. متلازمة هيرمانسكي بودلاك هي أحد الأنواع النادرة للبهاق/المهق سببه طفرةٌ في واحدٍ على الأقل من ثمانية جيناتٍ مختلفة. وتعتبر هذه الحالة أكثر شيوعًا في بورتوريكو. تتشابه أعراض وعلامات هذه الحالة مع تلك الظاهرة على المصابين بالبهاق/المهق الجلدي البصري، إلا أنهم قد يعانون أمراضًا في الرئتين والأمعاء، أو سيولةٍ في الدم.
متلازمة شيدياق هيغاشي. متلازمة شيدياق هيغاشي هي نوعٌ نادرٌ من البهاق/المهق سببها وجودة طفرة في الجين المسؤول عن تصنيع البروتين المنظّم للجسيمات الحالّة (LYST). تشبه أعراضه وعلاماته تلك المصاحبة للبهاق/المهق الجلدي البصري، يكون لون الشعر في الأغلب بنيًا أو أشقر مع لمعةٍ فضية، بينما تتراوح درجة الجلد بين البياض الشاهق والدرجات الرمادية. يعاني المصابون بهذه المتلازمة عجزًا في خلايا الدم البيضاء الأمر الذي يجعلهم معرضين للإصابة بالعدوى.
المضاعفات
مضاعفات البرص تشمل اضطرابات البشرة إضافة إلى التحديات الانفعالية والاجتماعية.
اضطرابات الجلد
يعد الخوف من حروق الشمس وسرطان الجلد أحد أخطر المضاعفات المرتبطة بالمهق.
العوامل الاجتماعية والانفعالية
تؤدي ردود أفعال الآخرين تجاه الأشخاص المصابين بالمهق عادةً إلى تأثير سلبي لدى المصابين بهذه الحالة.
قد يتعرض الأطفال المصابين بالمهق للشتائم، الإغاظة أو أسئلة تتعلق بمظهرهم أو أجهزة المساعدة على الرؤية.
يعد العديد من الأشخاص المصابين بالمهق كلمة " أمهق" كلمة مؤلمة لأنها تصنفهم بناءًا على الشكل فقط بدلًا من التفكير فيهم كأفراد مستقلين.
الأشخاص المصابين بالمهق يبدون عادةً شديدي الاختلاف عن باقي أفراد عائلتهم أو مجموعتهم العرقية مما قد يجعلهم يشعرون كالدخلاء أو يجعلهم يعاملون كالدخلاء.
كل هذه العوامل قد تؤدي إلى العزلة الاجتماعية ونقص الثقة بالنفس والضغط النفسي.
الوقاية
إذا كان أحد أفراد العائلة مُصابًا بالبرص، يمكن أن يساعدك المستشار الجيني في فهم احتمالات إنجاب طفل مُصاب بالبرص في المستقبل. كما يمكنه شرح الاختبارات المتاحة ويساعدك على معرفة إيجابيات وسلبيات الاختبارات التي يتم إجراؤها على فرد من أفراد عائلتك.
الأعراض والأسباب
التشخيص والعلاج
يتضمن البرص مجموعة من الاضطرابات الموروثة التي تتميز بقلة الصبغة (الميلانين) أو عدم إفرازها. إن نوع ومقدار الميلانين الذي يفرزه الجسم يحدد لون الجلد والشعر والعينين. إن معظم الأشخاص الذين يعانون البرص يعانون الحساسية عند التعرض للشمس وفي خطر متزايد نحو الإصابة بسرطان الجلد.ورغم أنه لا يوجد علاج للبرص، يمكن أن يتخذ الأفراد الذين يعانون هذا الاضطراب الخطوات اللازمة لحماية الجلد وتعزيز الرؤية. قد يشعر بعض الأشخاص الذين يعانون البرص بالعزلة الاجتماعية أو يتعرضون للتمييز.
الأعراض
عادةً ما تظهر علامات المهق ولكن ليس دائمًا، في جلد الشخص وشعره ولون عينيه. على الرغم من ذلك، يعاني كافة الأشخاص المصابين بالمهق من مشاكل في الرؤية.
الجلد
على الرغم من أن الشكل الأكثر تميزًا للمهق ينتج عنه الشعر الأبيض والبشرة الوردية، يمكن أن يتدرج لون الجلد (التصبغ) من الأبيض إلى البني، وقد يكون تقريبًا مماثلاً للأبوين أو الأشقاء الذين لا يعانون من المهق.
بالنسبة لبعض الأشخاص المصابين بالمهق، فإن لون الجلد لا يتغير إطلاقًا. بالنسبة للآخرين، قد يبدأ إنتاج الميلانين أو يزداد خلال فترة الطفولة وسنوات المراهقة، الأمر الذي يؤدي إلى تغييرات طفيفة في التصبغ. مع التعرض لأشعة الشمس، قد يُطور بعض الأشخاص:
النمش
الشامة، بها صبغة أو بدونها — تكون الشامات التي بدون صبغة عامةً بلونٍ وردي
نمش كبير مثل البقع (نمش)
القدرة على الاسمرار
الشعر
يمكن أن يتراوح لون الشعر من الأبيض الشديد إلى البني. قد يكون لون شعر الأشخاص من أصل أفريقي أو أسيوي المصابين بالمهق هو الأصفر، أو الأحمر، أو البني. قد يتحول لون الشعر إلى لون أغمق في مرحلة البلوغ المبكر.لون العين
يمكن أن يتراوح لون العين من اللون الأزرق الفاتح إلى البني، ويمكن أن يتغير مع العمر.
يمكن لعدم وجود الصبغة في الجزء الملون من العينين (القزحية) أن يجعلها شفافة بعض الشيء. هذا يعني أن القزحية لا يمكن أن تمنع الضوء تمامًا من دخول العين. وبسبب هذا، قد تظهر العيون ذات الألوان الفاتحة جدًا باللون الأحمر في بعض أنواع الإضاءة. يحدث هذا لأنك ترى الضوء ينعكس على الجزء الخلفي من العين ويعود من خلال القزحية مرة أخرى — على غرار العين الحمراء التي تحدث في بريق التصوير.
الرؤية
تشمل علامات وأعراض المهق المتعلقة بوظيفة العين ما يلي:
حركة العين غير إرادية ذهابًا وإيابًا (الرأرأة)
عدم قدرة كلتا العينين على البقاء في نفس النقطة أو التحرك في انسجام (الحول)
قصر النظر أو طول النظر الشديدين
الحساسية للضوء (رهاب الضوء)
اعوجاج غير طبيعي للسطح الأمامي للعين أو العدسة داخل العين (اللابؤرية)، والتي تسبب عدم وضوح الرؤية
متى تزور الطبيب
إذا كان طفلك يفتقر إلى وجود الصبغة في شعره أو جلده عند الولادة والتي تؤثر على الرموش والحواجب — كما هو الحال عادة عند الرضع المصابين بالمهق — فمن المرجح أن يطلب الطبيب إجراء فحص للعين ويتابع عن كثب أي تغييرات في تصبغ طفلك.بالنسبة لبعض الرضع، تُعد أولى علامات المهق التتبع البصري الضعيف. يمكن متابعة هذا في عمر 3 إلى 4 أشهر من خلال التنقل السريع ذهابًا وإيابًا (الرأرأة) للعينين. إذا لاحظت هذه العلامات لدى طفلك، فتحدث إلى طبيبك.
اتصل بالطبيب إذا تعرض طفلك المصاب بالمهق لنزيف الأنف بشكل متكرر، أو يُصاب بالكدمات بسهولة، أو يُصاب بعدوى مزمنة. قد تشير هذه العلامات والأعراض إلى وجود متلازمة هيرمانسكي بودلاك ومتلازمة شدياق هيغاشي، وهما متلازمتان نادرتان ولكنهما تُعدان من الاضطرابات الوراثية الخطيرة.
الأسباب
رسم توضيحي مقطعي لطبقات الجلد
تشريح الجلد
يحدث البهاق/المهق نتيجة حدوث طفرةٍ في عددٍ من الجينات. كل جينٍ من تلك الجينات مسئولٌ عن بعض التعليمات الخاصة بتصنيع أحد البروتينات الداخلة في إنتاج صبغة الميلانين. تُفرَز صبغة الميلانين من خلايا تُعرف بالخلايا الطلائية، والتي توجد في جلدك وعينيك. قد تؤدي الطفرة إلى إيقاف إنتاج الميلانين تمامًا أو نقصٍ حادٍ في الكمية الناتجة.
في بعض أنواع البهاق/المهق يحتاج المصاب إلى وراثة نسختين من الجين المصاب بالطفرة — واحدٌ من كل أب — ليظهر عليه البهاق/المهق (الجينات المتنحية).
مشاكل في نمو العين
بغض النظر عن نوع الطفرة الجينية الموجودة، إلا أن ضعف النظر هو أحد علامات البهاق/المهق أيًا كان نوعه. ويحدث ذلك نتيجة النمو المضطرب لمسارات العصب البصري من العين إلى الدماغ ومن اضطراب نمو الشبكية.
أنواع البهاق/المهق
تنقسم أنواع البهاق/المهق حسب الجين المصاب بالطفرة المتسبب فيها إلى:
ينتشر البهاق/المهق الجلدي البصري من النوع 2 بين سكان الصحاري الجنوبية في إفريقيا، والأمريكيين من أصولٍ إفريقية، والسكان الأصليين لأميركا. قد تكون ألوان شعورهم صفراء، أو كستنائية، أو حمراء، أو برتقالية، وقد تكون عيونهم رماديةً أو داكنةً، وجلودهم بيضاء عند الولادة. لكن مع التعرض لأشعة الشمس قد يظهر النمش والشامات عليه أو تنتشر فيه بقعٌ صبغية.
نجد المصابين بالبهاق/المهق الجلدي البصري من النوع 3 في الأفارقة الزنوج، وتكون جلودهم بنيةً محمرة، وشعورهم برتقاليةً أو حمراء، وعيونهم عسليةً أو بنية. يشبه البهاق/المهق الجلدي البصري من النوع 4 مثيله من النوع 2 وغالبًا ما يصيب الأسيويين في الشرق.
البهاق/المهق البصري مرتبط X. سبب ظهور البهاق/المهق البصري مرتبط X، على الرجال وحدهم، هو وجود طفرةٍ في الكروموسوم الأنثوي X. يعاني المصابون بالبهاق/المهق البصري بمشاكل في الرؤية، لكن تبدو ألوان جلودهم وشعورهم وأعينهم طبيعيةً، أو أفتح من بقية أفراد عائلتهم.
متلازمة هيرمانسكي بودلاك. متلازمة هيرمانسكي بودلاك هي أحد الأنواع النادرة للبهاق/المهق سببه طفرةٌ في واحدٍ على الأقل من ثمانية جيناتٍ مختلفة. وتعتبر هذه الحالة أكثر شيوعًا في بورتوريكو. تتشابه أعراض وعلامات هذه الحالة مع تلك الظاهرة على المصابين بالبهاق/المهق الجلدي البصري، إلا أنهم قد يعانون أمراضًا في الرئتين والأمعاء، أو سيولةٍ في الدم.
متلازمة شيدياق هيغاشي. متلازمة شيدياق هيغاشي هي نوعٌ نادرٌ من البهاق/المهق سببها وجودة طفرة في الجين المسؤول عن تصنيع البروتين المنظّم للجسيمات الحالّة (LYST). تشبه أعراضه وعلاماته تلك المصاحبة للبهاق/المهق الجلدي البصري، يكون لون الشعر في الأغلب بنيًا أو أشقر مع لمعةٍ فضية، بينما تتراوح درجة الجلد بين البياض الشاهق والدرجات الرمادية. يعاني المصابون بهذه المتلازمة عجزًا في خلايا الدم البيضاء الأمر الذي يجعلهم معرضين للإصابة بالعدوى.
المضاعفات
مضاعفات البرص تشمل اضطرابات البشرة إضافة إلى التحديات الانفعالية والاجتماعية.
اضطرابات الجلد
يعد الخوف من حروق الشمس وسرطان الجلد أحد أخطر المضاعفات المرتبطة بالمهق.
العوامل الاجتماعية والانفعالية
تؤدي ردود أفعال الآخرين تجاه الأشخاص المصابين بالمهق عادةً إلى تأثير سلبي لدى المصابين بهذه الحالة.
قد يتعرض الأطفال المصابين بالمهق للشتائم، الإغاظة أو أسئلة تتعلق بمظهرهم أو أجهزة المساعدة على الرؤية.
يعد العديد من الأشخاص المصابين بالمهق كلمة " أمهق" كلمة مؤلمة لأنها تصنفهم بناءًا على الشكل فقط بدلًا من التفكير فيهم كأفراد مستقلين.
الأشخاص المصابين بالمهق يبدون عادةً شديدي الاختلاف عن باقي أفراد عائلتهم أو مجموعتهم العرقية مما قد يجعلهم يشعرون كالدخلاء أو يجعلهم يعاملون كالدخلاء.
كل هذه العوامل قد تؤدي إلى العزلة الاجتماعية ونقص الثقة بالنفس والضغط النفسي.
الوقاية
إذا كان أحد أفراد العائلة مُصابًا بالبرص، يمكن أن يساعدك المستشار الجيني في فهم احتمالات إنجاب طفل مُصاب بالبرص في المستقبل. كما يمكنه شرح الاختبارات المتاحة ويساعدك على معرفة إيجابيات وسلبيات الاختبارات التي يتم إجراؤها على فرد من أفراد عائلتك.
المشاركات
.jpg)
0 Comments: